África, el continente con mayor diversidad genética

Map of the migration of modern humans out of Africa, based on mitochondrial DNA. Colored rings indicate thousand years before present. (Wikipedia)

Migration of modern humans out of Africa (Wikipedia)

¿Tiene que ver la ‘diversidad lingüística’ con los ‘gradientes latitudinales de biodiversidad’? ¿Es la diversidad de una especie mayor en el lugar de origen que en los lugares de expansión? Expongo a continuación las fuentes que en orden cronológico he encontrado como respuesta a estos interrogantes, entre las que destaco la publicación científica de Michael C. Campbell y Sarah A. Tishkoff (2008) y el trabajo fin de grado de Janire Allende López (2013), quienes coinciden en señalar que “África es el hogar ancestral de todos los seres humanos modernos y el continente con mayor nivel de diversidad genética entre todos los continentes”.

Wikipedia ofrece una primera y útil aproximación para entender el patrón ecológico conocido como gradiente latitudinal de biodiversidad (latitudinal diversity gradient, LDG, en inglés) según el cual la biodiversidad o abundancia de las especies aumenta a medida que nos alejamos de los polos y nos aproximamos al ecuador. Este patrón parece estar estrechamente relacionado con los procesos de especialización, extinción y emigración de las especies. A falta de versión española de este artículo, podemos recurrir a Luz Boyero (2011) para consultar la terminología o corroborar conceptos:

“¿Son entonces los trópicos biológicamente más diversos que otras zonas climáticas? De hecho, este es el patrón ecológico más universalmente aceptado y más antiguamente reconocido (Hawkins 2001). Los trópicos tienen una riqueza de especies extraordinariamente alta o, visto desde otra perspectiva, las áreas fuera de los trópicos tienen una riqueza de especies extraordinariamente baja (Balckburn y Gaston 1996).”

Teoría de la Emigración Africana (Wikipedia)Relacionados con lo anterior, encontramos en Wikipedia artículos sobre la deriva genética, la variación genética humana o la teoría de la emigración africana; pero al mismo tiempo hallamos una investigación reciente realizada por miembros del Departamento de Genética de la Facultad de Medicina de la Universidad de Pensilvania, Michael C. Campbell y Sarah A. Tishkoff (2008) que directamente responde al segundo interrogante (la traducción es nuestra):

“Los estudios comparativos de las poblaciones humanas de etnicidad diversa, particularmente de África, sirven para reconstruir la historia evolutiva humana y para comprender las bases genéticas de la adaptación fenotípica y de las enfermedades complejas. Las poblaciones africanas se caracterizan por mayores niveles de diversidad genética, por una subestructura de población extensiva y por un menor desequilibrio de ligamiento entre loci, si se compara con poblaciones no africanas. Los africanos poseen también un número de adaptaciones genéticas que han evolucionado en respuesta a la diversidad del clima y las dietas, así como a la exposición a enfermedades infecciosas. Este trabajo resume los patrones y los orígenes evolutivos de la diversidad genética de las poblaciones africanas, así como sus implicaciones para la interpretación de propiedades complejas, como la predisposicióan hacia algunas enfermedades (disease susceptibility en inglés).”

Algunos medios de comunicación, como El Mundo (01.05.2009), se hicieron eco de un estudio posterior publicado en Science:

“Tras una década analizando los genes de 3.000 individuos africanos, un equipo de científicos europeos, americanos y africanos ha concluido el estudio más completo de su genética hasta ahora realizado. Sarah Tishkoff, genetista de la Universidad de Pensilvania, considera que han conseguido una valiosa información sobre cómo los factores genéticos y los ambientales pueden influir a la hora de sufrir una enfermedad o predecir las respuestas farmacológicas. La investigación, publicada en la última edición de la revista ‘Science’, saca a la luz la gran diversidad genética de esta comunidad, y localiza el origen del ancestro común de todos los seres humanos cerca de la frontera entre Sudáfrica y Namibia.

Massive study of African genetic diversity, Tishkoff's map (Science blogs)

Massive study of African genetic diversity, Tishkoff’s map (Science blogs)

“Para que la muestra fuera representativa, los investigadores escogieron individuos de todo el planeta e hicieron expediciones a los lugares más remotos del continente negro. Al final, entre los 3.000 individuos había 185 poblaciones diferentes (121 de África, cuatro de origen afroamericano, y 60 de otros continentes). Después de estudiar 1.327 marcadores de ADN, concluyeron que hay una raíz genética que se reduce a 14 poblaciones ancestrales, que compartían cultura y características lingüísticas, algo de especial importancia que demuestra la relación entre genética y cultura. Es más, pone en evidencia que hubo un ancestro común primitivo de las diferentes poblaciones de cazadores-recolectores que hoy habitan el continente. En este sentido, el estudio sugiere que hubo una conexión entre la lengua del chasquido de los San o bosquimanos y la de los pigmeos, que en su origen también podría haber contenido sus peculiares chasquidos.

“Tishkoff también recomenda incluir varios individuos de diferentes etnias en las próximas investigaciones médicas, ya que la diversidad genética africana es tan grande que no hay ni una sola población representativa. Cabe destacar que otra de las averiguaciones a las que han llegado es el origen de los antepasados de los afroamericanos. Proceden en un 71% de la población níger-cordófana de África occidental, en un 13% de Europa y en alrededor de un 8% de otras poblaciones africanas.

“Los genetistas evolutivos podrían además emplear los datos para investigar cuestiones sobre cuándo y dónde los humanos modernos evolucionaron en África y el tamaño de la población que emigró desde el continente al exterior, una salida que tuvo lugar en un punto cerca del Mar Rojo.”

Reproducimos otra breve reseña publicada por la Sociedad Genética de Chile que se hace eco de un estudio análogo publicado en la revista Cell:

'Huge gene study [by S. Tishkoff] shines new light on African history ' (30 April 2009) by Peter Aldhous, New Scientist

‘Huge gene study [by S. Tishkoff] shines new light on African history ‘ (30 April 2009) by Peter Aldhous, New Scientist

“África es el hogar ancestral de todos los seres humanos modernos y contiene el mayor nivel de diversidad genética entre todos los continentes. ‘A pesar de que las poblaciones africanas han jugado un papel importante en la historia evolutiva humana, se sabe relativamente poco sobre la variación en los genomas africanos’, señala la autora principal del estudio Sarah Tishkoff, de la Universidad de Pennsylvania. Tishkoff y su equipo secuenciaron los genomas completos de 15 cazadores-recolectores africanos, de tres poblaciones diferentes: los pigmeos de Camerún, y los Sandawe y Hadza de Tanzania. Los investigadores identificaron más de 13 millones de variaciones en las secuencias de ADN en estos genomas, de los cuales, más de 3 millones estaban ausentes en las bases de datos existentes.

“El estudio también reveló signos genéticos de la selección natural. En comparación con las poblaciones agrícolas y ganaderas, las poblaciones de cazadores-recolectores muestran distintos patrones de ADN en los genes implicados en la inmunidad, el metabolismo, el olfato y el gusto, lo que sugiere que estas poblaciones se han adaptado a agentes patógenos específicos, ciertas fuentes de alimentos y otros factores ambientales locales.

“Por otra parte, los investigadores identificaron varios genes que podrían ser responsables de la baja estatura de los pigmeos. Además, encontraron pruebas de mestizaje entre los antepasados de los africanos modernos y otro linaje homínido. ‘Nuestro estudio no sólo ha aumentado considerablemente el conocimiento acerca de la variación genómica humana, sino que también arroja luz sobre la historia evolutiva humana, y el origen de los rasgos que hacen que cada persona sea única’, concluye Tishkoff”

Vamos a concluir nuestra pesquisa bibliográfica con un reseñable trabajo (de fin de grado en Biología) realizado por Janire Allende López (2013), de cuya introducción entresacamos:

“África ha sido identificado como la parte del mundo donde el nivel de la variación genética humana es mayor y los estudios genómicos han confirmado también que las poblaciones africanas tienen los menores niveles de desequilibrio de ligamiento (Reich et al, 2001).

“África es una región importante para estudiar la diversidad genética humana debido a su compleja historia de la población y la dramática variación en el clima, la dieta y la exposición a las enfermedades infecciosas, que se traducen en altos niveles de variación genética y fenotípica de las poblaciones africanas. También posee una gran diversidad lingüística (Figura 1) y cultural, ya que hay más de 2.000 grupos 3 etnolingüísticos distintos, que hablan lenguas que constituyen casi un tercio de las lenguas del mundo.

Languages of Africa (Wikipedia)Figura 1 (Wikipedia). Mapa de la distribución de idiomas africanos dentro de África. Las lenguas africanas se han clasificado en cuatro grandes familias lingüísticas: Niger-Congo (hablado principalmente por poblaciones agricultoras con una amplia distribución geográfica), Afro Asiática (hablado por el norte y el este de África por pastores y agricultores), NiloSahariano (hablado en el este y por los pastores de África central) y Khoi-San (principalmente en el sur y este de África por poblaciones cazadoras-recolectoras y ganaderas).

Prosigue Janire Allende: “Los africanos viven en climas que van desde el desierto más grande del mundo y la selva tropical, a la sabana, pantanos y tierras altas de montaña. Algunos de estos entornos han sufrido cambios dramáticos en el transcurso de la evolución humana moderna. Estas poblaciones practican una amplia gama de patrones de subsistencia, incluyendo varios modos de agricultura, pastoreo, caza y recolección en todo el continente, tal vez en respuesta a esta variabilidad del medio ambiente a través del tiempo y el espacio geográfico.

“Varios estudios han indicado que las poblaciones ancestrales estuvieron geográficamente estructuradas antes de que los humanos modernos emigraran de África (Campbell y Tishkoff, 2008). Un reciente análisis de la variabilidad de la forma craneal en fósiles humanos anatómicamente modernos (que data de 200 a 60 kya) de África y el Medio Oriente, informó de un alto nivel de divergencia morfológica entre estos homínidos fósiles que se interpretó como evidencia de la estructura de la población ancestral en el Pleistoceno de África (Grunz et al, 2009). Por lo tanto, podría decirse que, una cantidad considerable de la diversidad genética y fenotípica puede haber estado presente en una etapa temprana de la evolución humana moderna. Posteriormente, la expansión geográfica de un pequeño número de humanos anatómicamente modernos fuera de África dio lugar a un cuello de botella poblacional y la consiguiente pérdida de la diversidad genética. El tamaño de la población ancestral que dejó África se estima en alrededor de 1.000 varones y hembras fundadoras eficaces basados en loci autosómicos de microsatélites (Liu et al, 2006) o de alrededor de 1.500 varones y hembras fundadoras eficaces basados en un combinado de datos de ADNmt, el cromosoma Y-, y cromosoma X (Garrigan et al, 2007).

Concluye Janire Allende su introducción: “El patrón de variación genética en las poblaciones africanas modernas se ve influenciado por la historia demográfica (cambios en el tamaño de la población, y eventos de migración y mestizaje), así como las fuerzas de locus específicos, tales como la selección natural, la recombinación y mutación. Por ejemplo, la migración de los hablantes bantúes agrícolas de África Occidental por toda el África subsahariana en los últimos ~ 4000 años y la posterior mezcla con las poblaciones indígenas, ha tenido un gran impacto en los patrones de variación de las poblaciones africanas modernas (Pilkington et al, 2008).”

Referencias

Tres ilustrativas imágenes adicionales:

  • Dienekes’ Anthropology Blog (December 06, 2014). African Genome Variation project paper http://dienekes.blogspot.com.es/2014/12/african-genome-variation-project-paper.html
  • Ola T. Westengen, Mark Atam Okongo, Leo Onek, Trygve Berg, Hari Upadhyaya, Siri Birkeland, Siri Dharma Kaur Khalsa, Kristoffer H. Ring, Nils C. Stenseth, and Anne K. Brysting (2014). Ethnolinguistic structuring of sorghum genetic diversity in Africa and the role of local seed systems http://www.pnas.org/content/111/39/14100
  • Peter V. Markova, Thijs J. van de Laarb,c, Xiomara V. Thomasd, Sem J. Aronsone, Christine J. Weeginke, Guido E. van den Berkf, Maria Prinsb,g, Oliver G. Pybusa and Janke Schinkeld (2012). Colonial History and Contemporary Transmission Shape the Genetic Diversity of Hepatitis C Virus Genotype 2 in Amsterdam http://jvi.asm.org/content/86/14/7677
Publicado en La bibliografía Etiquetado con: ,

Deja un comentario

Tu dirección de correo electrónico no será publicada. Los campos obligatorios están marcados con *

*